Perché la sindrome di Down può influenzare lo sviluppo muscolo-scheletrico?
La sindrome di Down, o trisomia 21, è una condizione genetica che può influenzare diversi aspetti dello sviluppo del bambino, compreso quello dell’apparato muscolo-scheletrico. Accanto alle caratteristiche individuali di crescita e sviluppo motorio, possono essere presenti alcune condizioni ortopediche che meritano attenzione, soprattutto durante l’infanzia e l’adolescenza.
Le caratteristiche muscolo-scheletriche associate alla sindrome di Down sono variabili da bambino a bambino, e possono comportare alterazioni dell’appoggio del piede, problemi alle anche e alle ginocchia e, in alcuni casi, instabilità della colonna cervicale.
Tra i fattori che possono contribuire alle problematiche ortopediche troviamo:
- Ipotonia muscolare: il tono muscolare ridotto può influenzare il controllo posturale, l’equilibrio e la stabilità durante il movimento.
- Ipermobilità articolare e lassità legamentosa: queste condizioni possono favorire l’instabilità articolare.
- Differenze nello sviluppo motorio: alcune tappe motorie, come la stazione eretta e la deambulazione autonoma, possono essere raggiunte più tardi.
- Caratteristiche individuali della crescita ossea e articolare: possono contribuire a specifiche alterazioni dell’allineamento e della funzione degli arti.
È bene precisare che questi fattori, quando presenti, non determinano necessariamente una patologia ortopedica. Tuttavia, conoscere queste condizioni permette di riconoscere precocemente possibili problematiche, intervenire quando necessario, e favorire lo sviluppo motorio, l’autonomia e la partecipazione alle attività quotidiane.
Piede piatto e alterazioni dell’appoggio plantare
Il piede piatto è una caratteristica frequentemente osservata nei bambini con sindrome di Down. Nel piede piatto, l’arco longitudinale mediale appare ridotto e il calcagno può assumere una posizione deviata in valgismo (cioè inclinata verso l’esterno).
È importante tener presente che un piede piatto non è necessariamente patologico e non richiede automaticamente un trattamento.
La valutazione ortopedica è particolarmente utile quando il piede piatto si associa a:
- dolore durante il cammino o dopo l’attività fisica;
- affaticamento significativo;
- difficoltà nella deambulazione o nella partecipazione al gioco;
- rigidità del piede;
- alterazioni importanti dell’appoggio che compromettono la funzione.
Nei bambini con piede piatto flessibile e asintomatico, spesso è sufficiente il monitoraggio clinico.
Quando necessario, il trattamento può comprendere calzature adeguate, eventuali ortesi plantari per migliorare il comfort o la funzione e un programma riabilitativo mirato alle esigenze del bambino. In casi limitati e selezionati può essere indicato il trattamento chirurgico.
Ginocchia e sindrome di Down: instabilità della rotula e alterazioni dell’allineamento
L’instabilità femoro-rotulea è un’altra condizione relativamente frequente nei bambini con sindrome di Down.
È favorita da alcune condizioni predisponenti tipiche in questa popolazione: la lassità legamentosa e l’allineamento degli arti inferiori (ginocchio valgo). Questi, spesso associati ad uno scarso tono muscolare, favoriscono l’ipermobilità della rotula, che può arrivare a quadri di vera e propria sublussazione o lussazione. In questa casi, più estremi, la rotula tende a spostarsi parzialmente o completamente dalla sua normale sede.
Come si manifesta?
Il bambino può manifestare episodi di cedimento del ginocchio o, anche, vere e proprie cadute. Inoltre possono presentarsi difficoltà durante le scale o nel passaggio da posizione seduta a eretta. In alcuni casi può venir riferito dolore anteriore al ginocchio.
Oltre alla diretta valutazione dello stato rotuleo, anche le alterazioni anatomiche dell’asse degli arti inferiori, soprattutto il valgismo delle ginocchia e i difetti torsionali, meritano attenzione. Il loro rapporto con l’assetto rotuleo non è, infatti, da sottovalutare, poiché si condizionano reciprocamente. Se, infatti, è noto come il ginocchio valgo favorisca la lateralizzazione della rotula, sappiamo anche che la rotula, quando si trova fissa in posizione lussata, può portare ad un graduale peggioramento del valgismo.
La valutazione ortopedica pediatrica considera pertanto l’allineamento, la mobilità rotulea, la stabilità articolare e le capacità funzionali. Nei casi lievi può essere sufficiente un percorso riabilitativo mirato al controllo motorio e alla stabilità del ginocchio. Le forme ricorrenti o più importanti possono richiedere approfondimenti, a volte beneficiano dall’utilizzo di ortesi a stabilizzazione della rotula, mentre, in casi selezionati, può essere indicato un trattamento chirurgico di riallineamento.
Anche: instabilità, displasia e lussazione
Nei bambini con sindrome di Down possono essere presenti lassità articolare, instabilità e, in alcuni casi, sublussazione o lussazione dell’anca. È importante distinguere queste condizioni dalla displasia evolutiva dell’anca tipica della prima infanzia: nell’ambito della sindrome di Down le problematiche di instabilità possono emergere nel corso degli anni, comprese durante l’adolescenza.
I segnali possono essere poco specifici e comprendere:
- zoppia o cambiamenti nel modo di camminare;
- dolore all’anca, all’inguine o alla coscia;
- riduzione della mobilità articolare;
- difficoltà a salire le scale o a svolgere attività abituali;
- peggioramento della resistenza alla deambulazione.
Un cambiamento recente del cammino va sempre attentamente valutato, poiché le problematiche alla base possono essere diverse, e non deve essere attribuito automaticamente all’ipotonia o alle caratteristiche motorie della sindrome.
La valutazione ortopedica pediatrica permette di esaminare la mobilità, la stabilità e la funzione dell’anca, richiedendo esami radiografici o altri accertamenti quando indicati.
Il trattamento dipende dalla natura e dalla gravità del problema e può variare dal monitoraggio, alla riabilitazione, fino a procedure chirurgiche ricostruttive nei casi più complessi.
Instabilità della colonna cervicale: un aspetto da conoscere
Una delle problematiche ortopediche più importanti da considerare nella sindrome di Down è l’instabilità atlanto-assiale, che interessa l’articolazione tra la prima vertebra cervicale, l’atlante (C1), e la seconda, l’epistrofeo (C2).
Questa condizione può essere favorita da una combinazione di lassità legamentosa e caratteristiche anatomiche delle vertebre cervicali.
In molti casi non provoca sintomi. Più raramente, tuttavia, un’instabilità significativa può determinare una compressione del midollo spinale, con conseguenze neurologiche potenzialmente gravi.
È importante rivolgersi tempestivamente al pediatra se il bambino presenta:
- dolore cervicale o rigidità del collo;
- inclinazione persistente o insolita della testa;
- cambiamenti nella deambulazione o nell’equilibrio;
- nuova debolezza degli arti o modifiche nell’uso delle mani;
- riduzione delle capacità motorie abituali;
- alterazioni del controllo di vescica o intestino.
La comparsa di nuovi sintomi neurologici, soprattutto se improvvisi o rapidamente progressivi, richiede una valutazione medica urgente.
Sono necessarie radiografie cervicali di controllo per tutti i bambini?
Le raccomandazioni dell’American Academy of Pediatrics non indicano radiografie cervicali di screening sistematico nei bambini asintomatici, perché un esame normale non garantisce che un’instabilità non possa svilupparsi successivamente. La valutazione clinica periodica e l’attenzione ai cambiamenti funzionali sono quindi fondamentali.
È inoltre opportuno informare i professionisti sanitari della diagnosi di sindrome di Down prima di procedure che richiedono il posizionamento del collo, compresi anestesia e interventi chirurgici. Le indicazioni relative allo sport devono essere individualizzate, evitando restrizioni generalizzate non motivate.
Bibliografia
1. Bull MJ; American Academy of Pediatrics. Health Supervision for Children and Adolescents With DownSyndrome. Pediatrics.2022
2. Mount Sinai. Orthopedists Offer “Go-To” Guidance for Managing Down Syndrome.
3. American Academy of Pediatrics, HealthyChildren.org. Atlantoaxial Instability in Children with DownSyndrome.