Che cos’è esattamente l’emipertrofia? Come si manifesta?
L’emipertrofia, chiamata anche emiperplasia, è una condizione che si manifesta con un’asimmetria tra un lato e l’altro del corpo. Si assiste ad una vera e propria ipercrescita di una parte del corpo rispetto alla parte corrispondente del lato opposto. L’asimmetria può interessare un intero lato del corpo oppure essere limitata a una o più regioni, come un arto, il viso o il tronco.
Per quanto riguarda l’aspetto scheletrico possiamo distinguere emipertrofie:
- isolate/segmentarie (vale a dire che uno solo dei 4 arti viene convolto)
- laterali (entrambi gli arti di una stessa metà del corpo sono interessati)
- incrociata (vale a dire l’arto inferiore di un lato e l’arto superiore del lato opposto – molto rara)
Nei bambini, l’emipertrofia può essere presente fin dalla nascita, mentre in altri casi può diventare più evidente con la crescita. La differenza tra i due lati può riguardare la lunghezza o il volume degli arti, la circonferenza, la muscolatura, i vasi sanguigni o altri tessuti.
Il segno più evidente è l’asimmetria tra i due lati del corpo. Ad esempio, una gamba o un braccio possono essere più lunghi o più grandi dell’altro. L’entità di tale differenza può essere molto variabile: in alcuni bambini la differenza è davvero lieve e viene notata quasi casualmente, in altri si manifesta in maniera evidente già nei primi mesi o anni di vita.
In particolare quando sono coinvolti gli arti inferiori inferiori, una differenza significativa di lunghezza (detta anche eterometria) può influenzare la postura o il modo di camminare. Per questo è importante valutare nel tempo non soltanto l’aspetto estetico, ma anche l’evoluzione della crescita e l’eventuale presenza di conseguenze funzionali.
Quali sono le cause? Perché si verifica?
Solitamente l’emipertrofia è legata a un’alterazione dei meccanismi che regolano la crescita dei tessuti durante lo sviluppo embrionale. Alcune situazioni possono essere associate a condizioni genetiche o a specifiche alterazioni molecolari, come avviene nel caso della sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), la sindrome di Klippel-Trénaunay (KTS) o la sindrome di Proteus (PS), tanto per citarne alcune più conosciute. In altri casi non è possibile identificare una causa precisa. Questo, con molta probabilità, non significa che la causa non esista, ma semplicemente che, da un punto di vista genetico, non siamo ancora in grado di identificarla.
Tuttavia, sappiamo che l’emipertrofia non è causata da qualcosa che i genitori hanno fatto o non hanno fatto durante la gravidanza.
Come si comporta l’emipertrofia nel tempo? Che controlli vanno fatti?
L’emipertrofia si può manifestare in ogni bambino in maniera diversa. L’asimmetria e la differenza di lunghezza degli arti possono rimanere relativamente stabili nel tempo, oppure diventare più evidenti durante alcune fasi della crescita.
Per questo motivo, al di là della prima misurazione iniziale, è importante seguire l’andamento della crescita nel tempo. Le valutazioni periodiche permettono di capire se la differenza tra i due lati sta aumentando, diminuendo o rimanendo stabile.
Il percorso medico dipende dal tipo e dall’estensione dell’emipertrofia, oltre dalle eventuali condizioni associate. Si parla, in genere, di approccio multidispilnare. Una valutazione genetica è solitamente raccomandata, al fine di valutare se il paziente rientri o meno in alcuni quadri genetici noti (che possono implicare un maggior rischio per alcune problematiche associate). In questo ambito possono essere richiesti esami strumentali, in particolare l’ecografia dell’addome ed esami del sangue (tra i quali il dosaggio dell’alfa-feto proteina) come programma di sorveglianza oncologica. Alcune forme di emipertrofia, infatti, possono essere associate a un aumento del rischio di specifici tumori pediatrici. La necessità, il tipo e la frequenza dei controlli devono essere stabiliti dal team medico sulla base delle caratteristiche individuali del bambino e delle eventuali condizioni genetiche associate.
Compito dell’ortopedico pediatrico è di valutare nel tempo l’evoluzione di eventuali differenze nella lunghezza degli arti. In particolare, vanno attenzionati gli arti inferiori. Se, infatti, le asimmetrie degli arti superiori raramente danno problematiche funzionali, le differenze di lunghezza degli arti inferiori possono invece creare problematiche funzionali significative (tra le quali la scoliosi) e spesso richiedono correzioni. Quando necessario la valutazione ortopedica viene completata dall’esecuzione di radiografie, al fine di monitorare in maniera più precisa l’eterometria.
Le opzioni di cura
Non esiste un’unica terapia valida per tutti i bambini con emipertrofia. Quando necessario, il bambino può essere seguito da diversi specialisti, quali, oltre al pediatra di famiglia, l’ortopedico pediatrico, il genetista o altri professionisti in base alle sue esigenze.
Il trattamento dipende dalla sede e dalla gravità dell’asimmetria e soprattutto dalle eventuali conseguenze sulla funzione.
Se l’emipertrofia interessa gli arti inferiori e determina una differenza significativa nella lunghezza delle gambe, possono essere valutate strategie specifiche, che solitamente variano in base all’entità dell’eterometria stessa:
- per eterometrie minori (inferiori a 1.5-2 cm) possono essere indicati rialzi all’interno o sotto la calzatura
- nel caso di eterometrie superiori a 2 cm si entra nel campo chirurgico (mediante intervento di epifisiodesi temporanea simmetrica – quando la differenza si assesta tra i 2 e i 3.5 cm, o allungamenti dell’arto più corto – quando la differenza è superiore ai 3.5-4 cm).
