L’esostosi, detta anche osteocondroma, è una lesione ossea benigna che nasce dalla cartilagine dell’anello pericondrale. Questa, crescendo in modo aberrante, forma una specie di “escrescenza” che solitamente si presenta sotto forma di una massa indolore. Le sedi più frequentemente interessate sono ginocchio e spalla. L’età più colpita è tra i 10 e i 20 anni. La protuberanza può crescere nel tempo e, anche se di solito è innocua, in alcuni casi può causare dolore o limitare i movimenti.
La diagnosi viene effettuata con radiografie, ed eventuale completamento con esame RM.
Il trattamento prevede l’osservazione per i casi asintomatici o minimamente sintomatici. La resezione chirurgica è indicata nei casi di dolore progressivo e grave, o quando la massa provochi limitazioni dei movimenti.
Generalità
Rappresenta il tumore benigno più frequente, caratterizzato da una struttura ossea con un cappuccio cartilagineo che protrude dal piano osseo. Oltre il 50% delle esostosi isolate originano dalle metafisi distale del femore, prossimale della tibia e prossimale dell’omero.
Le esostosi possono essere:
- sessili (a base larga)
- peduncolate (a base stretta)
Il cappuccio cartilagineo solitamente è spesso da 1 a 3 mm, ma talvolta può essere più spesso nei bambini (fino a 1 cm). Inoltre può divenire più spesso in caso di trasformazione maligna (sarcomatosa).
Nella maggior parte dei casi le esostosi sono isolate, ma possono essere anche multiple. In quest’ultimo caso si parla di Malattia Esostosante Multipla, condizione genetica autosomica dominante, dove è spesso presente una storia di familiarità.
La trasformazione maligna solitamente avviene molto lentamente, in genere in età adulta. Nelle esostosi isolate è un evento estremamente raro. È leggermente più frequente nei casi di Malattia Esostosante Multipla, soprattutto se associata a determinate mutazioni genetiche.
Presentazione Clinica
Le esostosi solitamente si presentano come tumefazioni dure non dolenti, che crescono fino alla maturità scheletrica. Non di rado vengono individuate in occasione di esami radiografici effettuati per altri motivi.
Possono tuttavia associarsi a:
- dolore (di solito quando l’esostosi è in prossimità di un tendine o di una inserzione tendinea, provocandone l’infiammazione)
- difetti di crescita dell’arto coinvolto (per asimmetrica stimolazione della cartilagine di crescita
- ridotta motilità articolare (causato dall’ingombro che riduce la motilità dell’articolazione adiacente)
- difetto estetico
Raramente possono causare compressione vascolare o possono fratturarsi in seguito ad un trauma minore (la frattura può verificarsi soprattutto alla base di un’esostosi peduncolata).
Diagnosi
La diagnosi di esostosi viene effettuata alla luce di diversi aspetti:
- Anamnesi del paziente, storia clinica ed eventuale familiarità
- Radiografia in due proiezioni del segmento anatomico interessato: evidenzia formazioni sessili o peduncolate che partono dalla superficie ossea.
- Risonanza magnetica (RM): indicata per una più accurata valutazione dello spessore del cappuccio cartilagineo, e per studiare i rapporti tra esostosi e strutture vascolari o nervose.
Trattamento
Se asintomatiche, le esostosi solitamente non necessitano di intervento chirurgico, ma la sola osservazione nel tempo.
L’asportazione, se possibile da posticipare in età adolescenziale, è indicata in presenza di:
- esostosi dolenti
- casi in cui la massa determini una limitazione della motilità articolare
- compressione di strutture vascolari o nervose.
Inoltre, la chirurgia può essere indicata per il trattamento delle deformità secondarie. In questo caso l’intervento va a correggere direttamente la deformità presente (mediante epifisiodesi temporanea asimmetrica o osteotomie correttive).
L'essenziale da sapere
- È una lesione ossea benigna che nasce dalla cartilagine dell’anello pericondrale
- Sedi più interessate sono femore distale, tibia prossimale e omero prossimale
- Tumefazioni dure spesso non dolenti, che crescono fino alla maturità scheletrica
- Nella maggior parte dei casi le esostosi sono isolate
- Esostosi multiple correlate a condizione genetica autosomica dominante
- Trasformazione maligna nelle esostosi isolate è un evento estremamente raro
- Diagnosi con RX ed eventuale esame RMN
- Chirurgia in caso di dolore, limitazione funzionale o compressione strutture vascolari e nervose
Per approfondire
Bibliografia
- www.orthobullets.com
- Tachdjian’s Pediatric Orthopedics 4th edition
- Florez B. Solitary osteochondroma long-term follow-up. J Pediatr Orthop B. 2008
- Bovée JV. Multiple osteochondromas. Orphanet J Rare Dis. 2008
- Wu M. Surgical Treatment of Solitary Periarticular Osteochondromas About the Knee in Pediatric and Adolescent Patients: Complications and Functional Outcomes. J Bone Joint Surg Am 2021