La pseudartrosi congenita di clavicola è una rara anomalia congenita, caratterizzata sostanzialmente da una mancata fusione dei due centri di ossificazione mediale e laterale della clavicola.
La diagnosi è clinica e radiografica. L’anamnesi tipicamente non riporta storia di trauma. Le radiografie, invece, mostrano una interruzione della clavicola a livello della parte centrale. Le due estremità sono arrotondate e sclerotiche a livello della sede di pseudartrosi.
Il trattamento è l’osservazione in assenza di sintomatologia significativa. L’intervento chirurgico è solitamente indicato in presenza di dolore, limitazione funzionale o difetto estetico evidente.
Generalità
La pseudartrosi congenita di clavicola è un’anomalia congenita molto rara, che interessa quasi esclusivamente il lato destro (l’interessamento del lato sinistro è presente in caso di situs inversus, mentre l’interessamento bilaterale è riportato in meno del 10% dei casi). La clavicola malformata risulta come interrotta nella sua porzione centrale, l’osso è pertanto diviso in due porzioni, una laterale e l’altra mediale. Le esatte cause sono ancora non completamente note, sembra dipendere da un danno ai processi di ossificazione che avviene in fase fetale (si ipotizza per compressione diretta da parte della arteria succlavia di destra).
Presentazione Clinica
I pazienti sono solitamente asintomatici.
Nel neonato si può osservare una tumefazione locale, non dolente, a livello della parte centrale della clavicola. Non è raro che venga confusa con una frattura da parto della clavicola, questo accade perchè ne mima alcune caratteristiche cliniche. Al contrario vi è assenza di dolore e d’impotenza funzionale, tipiche invece della frattura.
Nella maggior parte dei casi il paziente si presenta all’osservazione dell’ortopedico pediatrico più tardivamente, quando la deformità, a causa della crescita, diviene più evidente e compare asimmetria del cingolo scapolare. In una ridotta percentuale di casi il paziente riferisce dolore a livello della spalla o limitazione funzionale, solo occasionalmente sono presenti compromissioni o disturbi vascolari e nervosi.
Diagnosi
La diagnosi si compone di diversi aspetti, in particolare:
- Anamnesi del paziente, che solitamente non riporta particolari problematiche al parto o traumatismi successivi. Non vengono riferiti infatti episodi di dolore o limitazione funzionale in epoca neonatale.
- Valutazione clinica: viene effettuata con il paziente in piedi o seduto. Oltre alla tumefazione, viene valutata la mobilità della spalla e della scapolo-toracica, che risulta spesso un po’ alterata.
- Esami radiografici: la radiografia in antero-posteriore della clavicola mostra il quadro caratteristico di netta separazione della parte centrale. Il frammento interno (anche detto “mediale”) è tipicamente più elevato di quello laterale, questo accade perché viene trazionato verso l’alto dai muscoli che si inseriscono su quel frammento osseo. I margini a livello della sede di pseudartrosi sono arrotondati e sclerotici.
- RMN/TC: possono essere indicate in caso di dubbio diagnostico o in previsione dell’intervento chirurgico per avere una visione più completa della malformazione e dei suoi rapporti con le strutture vascolari e nervose.
Trattamento
La scelta sul tipo trattamento indicato per la pseudartrosi congenita di clavicola dipende in primo luogo dai disturbi riferiti dal paziente, in particolare:
- In assenza di sintomatologia dolorosa o limitazione funzionale, e nei casi con scarso disturbo estetico, solitamente viene consigliato il trattamento conservativo ed il controllo evolutivo della deformità.
- Nei casi caratterizzati da presenza di dolore, limitazione funzionale, e nei casi con difetto cosmetico molto evidente e non accettabile dal paziente, può essere indicato l’intervento chirurgico ricostruttivo. (>> LINK INTERVENTO)
L'essenziale da sapere
- Determinata dalla mancata fusione dei due centri di ossificazione mediale e laterale della clavicola
- Spesso viene confusa con una frattura da parto della clavicola
- Nel neonato può presentarsi come tumefazione non dolente, nella parte centrale della clavicola
- Successivamente la deformità, a causa della crescita, diviene più evidente
- L'esame clinico mostra tumefazione della clavicola spesso associata ad alterata motilità della spalla
- Le radiografie mostrano il quadro caratteristico di netta separazione della parte centrale
- RMN è indicata in caso di dubbio diagnostico o in previsione dell’intervento chirurgico
- Chirurgia indicata se dolore, limitazione funzionale e in caso di difetto cosmetico non accettabile per il paziente
Per approfondire
Bibliografia
- www.orthobullets.com
- Tachdjian’s Pediatric Orthopedics 4th edition
- Rehm A. The incidence of congenital pseudarthrosis of the clavicle and review of the literature. J Pediatr Orthop B 2023
- Depaoli A. Congenital Pseudarthrosis of the Clavicle in Children: A Systematic Review. Children (Basel) 2022